Pasar de la incertidumbre a la comprensión
Desafíos históricos en el diagnóstico del síndrome visual de la nieve (SVA)
La obtención de un diagnóstico preciso del Síndrome Visual de la Nieve (SVN) ha sido históricamente un reto importante. Debido a su presentación visual, las personas que experimentaban síntomas -y muchos médicos- supusieron inicialmente que el problema tenía su origen en los ojos. Sin embargo, las derivaciones a optometristas y oftalmólogos solían conducir a hallazgos clínicos normales. Esto se debe a que el SMSV no es una enfermedad ocular, sino un trastorno neurológico del procesamiento sensorial que afecta a la percepción visual y se origina en el cerebro.
Documentación Clínica Temprana de la Nieve Visual
La referencia clínica más antigua que se conoce sobre la nieve visual aparece en las Transacciones de la Sociedad Oftalmológica Americana (1944). Frank D. Carroll informó de seis pacientes que desarrollaron alteraciones visuales persistentes tras la administración de digitálicos, un medicamento prescrito para afecciones cardiacas. Los síntomas incluían «visión nívea», luces intermitentes, parpadeos, imágenes parecidas a flores, tintes visuales verdes/amarillos y moscas volantes de colores. Los exámenes oculares completos no revelaron anomalías. Carroll teorizó que los digitálicos afectaban al sistema nervioso central, concretamente al cerebro, provocando estos fenómenos visuales.
Clasificación errónea y marginación del VSS
A pesar de estas primeras observaciones, el síndrome de la nieve visual siguió sin reconocerse durante décadas. La formación médica no abordaba esta afección, y la mayoría de los médicos desconocían su existencia. Entre los que lo conocían, a menudo se clasificaba erróneamente como una variante de la migraña o se atribuía equivocadamente a factores psicológicos.
Un estudio histórico de 1995, «Fenómenos visuales positivos persistentes en la migraña« (Liu et al., Neurology), describió a pacientes que experimentaban estática visual persistente en todo el campo visual, de meses a años de duración, a pesar de hallazgos neurológicos y oftalmológicos normales. Aunque inicialmente se consideró un fenómeno relacionado con la migraña, el perfil sintomático continuo y más amplio se ajustaba más a lo que ahora se identifica formalmente como Síndrome de Nieve Visual. Este estudio ayudó a allanar el camino para distinguir el SVA del aura migrañosa.
Aunque el SVS puede coexistir con la migraña en algunos casos, muchas personas lo desarrollan de forma independiente. A diferencia del aura migrañosa, que suele resolverse, los síntomas del SVS son continuos y persisten 24 horas al día, 7 días a la semana, independientemente de la presencia de dolor de cabeza.
Del escepticismo a la validación científica
Durante muchos años, el SSV se interpretó erróneamente, se descartó o se asoció incorrectamente con afecciones psiquiátricas, una visión anticuada y científicamente refutada. Este malentendido generalizado retrasó el diagnóstico, contribuyó a la estigmatización e influyó negativamente en la salud mental de los afectados.
Sin embargo, algunos médicos reconocieron el SVS como una afección neurológica distinta. Sin embargo, debido a la ausencia de investigación específica, criterios diagnósticos y protocolos de tratamiento, las opciones de tratamiento clínico eran limitadas.
Reconocimiento formal y avances en la investigación
Hoy en día, el síndrome de Visual Snow está reconocido formalmente como un trastorno neurológico distinto que afecta tanto al procesamiento sensorial visual como al no visual. Tanto el síndrome de Visual Snow (el trastorno) como Visual Snow (el síntoma) tienen códigos diagnósticos formales dentro de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 11ª Revisión (CIE-11), establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Este importante hito se logró tras los esfuerzos de defensa y el testimonio experto de la fundadora de la Iniciativa Visual Snow (VSI), Sierra Domb, junto con los renombrados investigadores Dr. Peter Goadsby y Dr. Owen White.
El desarrollo de criterios diagnósticos formales y los avances en neuroimagen e investigación clínica han mejorado la precisión diagnóstica y reducido las tasas de clasificación errónea. Los esfuerzos de colaboración entre la VSI y los principales investigadores médicos han aclarado las diferencias entre la VSS y la migraña, mejorando la formación de los médicos y los resultados para los pacientes.
Iniciativas globales de investigación y recursos ampliados
Los esfuerzos mundiales de investigación financiados por la Iniciativa Visual Snow (VSI) se han llevado a cabo en múltiples países, impulsando la comprensión de los mecanismos biológicos, la fisiopatología y los tratamientos potenciales para el síndrome visual de la nieve. Estas colaboraciones internacionales han sido decisivas para validar el síndrome de la nieve visual como una afección neurológica legítima e informar sobre nuevas estrategias terapéuticas.
Los recursos que antes no estaban disponibles son ahora accesibles para la comunidad del VSS, incluidas las directrices de diagnóstico, un directorio mundial de médicos familiarizados con el VSS y opciones de tratamiento no invasivo basadas en los nuevos descubrimientos científicos.
Desde la fundación de VSI en 2018, la concienciación, la educación y la investigación a escala mundial en relación con el VSS se han ampliado drásticamente, lo que ha llevado a cuadruplicar el reconocimiento en los ámbitos clínico y público.
Avanzando: Avances continuos en sensibilización e investigación
Los esfuerzos continuados en educación clínica, investigación científica y concienciación pública son esenciales para avanzar en el diagnóstico, mejorar la atención al paciente, identificar terapias específicas y profundizar en el conocimiento de esta compleja afección neurológica. A medida que se amplía la investigación y crece la comprensión, también lo hace el potencial para mejorar los resultados y la calidad de vida de las personas que padecen el síndrome de Nieve Visual.
A continuación se ofrecen detalles adicionales sobre el Síndrome de Nieve Visual (SNV), su historia y los avances recientes en su comprensión, reconocimiento y tratamiento.
Los avances:
Avances clave para el Síndrome de Nieve Visual (SNV)
Síndrome Visual de la Nieve (SVA): Visión general
- El Síndrome de Nieve Visual (SNV) es un trastorno neurológico que afecta a la percepción visual, el procesamiento sensorial, la función auditiva y las capacidades cognitivas; no es consecuencia de anomalías estructurales de los ojos.
- Se calcula que los síntomas del Síndrome Visual de la Nieve (SVN) afectan al 2-3% de la población mundial.
- Los primeros casos documentados de visión de nieve/estática fueron publicados en 1944 por Frank D. Carroll.
- Personas de todas las edades y procedencias de todo el mundo se ven afectadas a diario por el VSS.
- El SVS es un trastorno cerebral de red compleja causado por alteraciones en las vías neuronales interconectadas, incluidas las responsables de la visión, más que por una disfunción en una sola región cerebral.
- El SMSV afecta tanto a regiones hiperactivas, como el córtex visual, como a áreas reguladas a la baja, como el córtex cingulado anterior, lo que da lugar a una serie de síntomas que pueden variar de una persona a otra.
- El SVS está relacionado con una neurotransmisión anormal de serotonina y glutamato, así como con una mayor actividad metabólica en el cerebro, sobre todo en las regiones responsables de la percepción y el procesamiento visuales.
- Las personas con VSS experimentan un procesamiento anormal de la información visual y sensorial.
- El síndrome de la nieve visual recibe su nombre de su síntoma distintivo, la nieve visual, que experimentan todas las personas que lo padecen.
- La nieve visual se caracteriza por la percepción constante de estática, luces intermitentes y puntos parpadeantes, que se producen 24 horas al día, 7 días a la semana, tanto si los ojos están abiertos como cerrados.
- Experimentar la nieve visual se compara a menudo con intentar ver a través de una tormenta de nieve o de una bola de nieve agitada, que es como la afección se ganó su nombre.
- Sin embargo, el SVS implica algo más que la nieve visual, ya que muchas personas también experimentan una serie de síntomas visuales y no visuales.
- Los síntomas del SVS pueden desarrollarse desde el nacimiento o en cualquier momento posterior de la vida.
- VSI ha tenido noticias de personas afectadas por el Síndrome Visual de la Nieve (VSS) en más de 93 países.
Desafíos en el diagnóstico del Síndrome Visual de la Nieve (SVA)
- Las pruebas optométricas y oftalmológicas (de los ojos) suelen arrojar resultados "normales", ya que el SVS no está relacionado con la integridad estructural de los ojos, sino que es una afección neurológica originada en el cerebro.
- Muchos síntomas del SSV se solapan con los de otras afecciones médicas, lo que a menudo lleva a confusión, diagnósticos erróneos, retrasos en el diagnóstico y malos tratos.
- A menudo se confunde el SVS con el aura migrañosa o el Trastorno de Percepción Persistente de Alucinógenos (TPP), que son trastornos distintos con causas subyacentes diferentes.
- A menudo se desestimaba o no se creía a las personas con VSS, lo que provocaba estigmatización y un profundo impacto negativo en su salud mental y bienestar general.
- No es infrecuente experimentar temporalmente nieve visual o estática, sobre todo en determinadas condiciones de iluminación o tras frotarse los ojos. Sin embargo, la presencia persistente de estas alteraciones visuales, tanto con los ojos abiertos como cerrados, es un síntoma característico exclusivo del SVD.
- Antes de que la investigación científica arrojara luz sobre esta afección, algunos creían que el SVS era una capacidad "sobrenatural" debido a la naturaleza inusual y persistente de las alteraciones visuales.
- Al no estar seguros de la causa de sus síntomas, algunos pacientes de SVS temían quedarse ciegos o que su visión se deteriorara. Sin embargo, las investigaciones confirman ahora que el SVS no conduce a la ceguera permanente, ni es una enfermedad degenerativa.
- La causa exacta del SVS sigue siendo desconocida. Sin embargo, los pacientes han informado de posibles desencadenantes de la aparición del SVS, como ciertos medicamentos, estrés extremo, lesiones cerebrales traumáticas, migrañas, enfermedades infecciosas, intervenciones quirúrgicas y otros factores.
Avances e hitos en el Síndrome de Nieve Visual (SNV)
- En la actualidad, el SVS está clínicamente reconocido y científicamente aceptado como un trastorno neurológico legítimo y diferenciado, caracterizado por síntomas visuales y no visuales que afectan a la visión, la audición, el procesamiento sensorial y la cognición.
- Tras los esfuerzos de promoción de VSI, tanto el síndrome de Visual Snow (la enfermedad) como Visual Snow (el síntoma) han recibido el reconocimiento de la CIE-11 por parte de la Organización Mundial de la Salud.
- Desde que VSI comenzó su labor en 2018, la investigación sobre el VSS se ha cuadruplicado.
- La tasa de diagnósticos erróneos de VSS ha disminuido significativamente en comparación con años anteriores
- Se han hecho nuevos descubrimientos sobre la fisiopatología, la base biológica, los mecanismos de red subyacentes y los posibles tratamientos del SLV.
- En estudios recientes se han identificado biomarcadores potenciales del SVS, y técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen, como la resonancia magnética de 7 Tesla y la tomografía por emisión de positrones, han proporcionado información valiosa sobre las alteraciones de las vías neuronales interconectadas asociadas a la enfermedad.
- Ahora hay más médicos de todo el mundo que nunca concienciados y formados sobre el SVS, y muchos expresan un interés específico en ayudar a las personas afectadas por esta enfermedad.
- El VSS ha sido reconocido por importantes instituciones y publicaciones médicas y científicas, como la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Clínica Mayo, la Clínica Cleveland, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), el Instituto Nacional de Investigación Sanitaria y Asistencial (NIHR), el NHS, Healthline, PubMed, Frontiers, Brain Communications, Annals of Neurology, Neurology (Academia Americana de Neurología), Journal of Neuro-Ophthalmology, etc.
- A través de VSI, expertos mundiales en VSS han colaborado para estudiar y desarrollar soluciones para el VSS, haciendo avanzar la investigación y las opciones de tratamiento para los afectados.
- Ahora existen recursos, contenidos educativos y herramientas de diagnóstico para ayudar a las personas con EVS y a sus médicos a comprender y tratar la enfermedad.
- Actualmente se dispone de opciones de tratamiento viables y no invasivas para el SVS, y si la investigación sigue avanzando serán posibles más tratamientos potenciales.
- El interés clínico y público por el SVS es mayor que nunca, con una mayor concienciación mundial, contenidos multimedia, herramientas educativas, recursos y estudios que se están generando para comprender y abordar mejor la enfermedad.
Apoya hoy la investigación del VSS
Cada donación a la Iniciativa Visual Snow financia la investigación crítica del Síndrome Visual Snow (VSS). Tu contribución deducible de impuestos impulsa los esfuerzos mundiales de investigación y crea un impacto significativo en las vidas de los afectados por el VSS.
