¿Qué es el Síndrome Visual de la Nieve (SVA)?
El Síndrome de Nieve Visual (SNV) es una afección neurológica que afecta a la visión, la audición, la cognición, el procesamiento sensorial y la calidad de vida en general.
El SVS se caracteriza por alteraciones visuales persistentes, cuyo síntoma distintivo es la nieve visual (VS) constante o la visión estática presente en el campo visual 24 horas al día, 7 días a la semana, independientemente de que los ojos estén abiertos o cerrados. Además de la nieve visual, el SVD se asocia a otras alteraciones visuales, como puntos parpadeantes, luces intermitentes e imágenes posteriores. Más allá de los síntomas visuales, el SVS también incluye una serie de síntomas no visuales que afectan al procesamiento sensorial y a las funciones cognitivas, lo que puede afectar aún más a la calidad de vida.
El VSS se clasifica como un trastorno cerebral en red, resultante de la disfunción de múltiples regiones interconectadas responsables del procesamiento de la visión y la información sensorial. Esta disfunción implica hiperactividad en determinadas áreas cerebrales y conectividad reducida en otras, lo que altera la capacidad del cerebro para procesar adecuadamente la información sensorial, lo que da lugar a la amplia variedad de síntomas visuales y no visuales que se observan en el VSS.
La gravedad del Síndrome de Nieve Visual puede variar de leve a profundamente debilitante, y se calcula que afecta al 2-3% de la población mundial. El SVA puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse espontáneamente en cualquier etapa de la vida.
La Iniciativa Visual Snow (VSI) ha conectado con personas afectadas por el síndrome visual de la nieve en más de 93 países, poniendo de relieve el impacto global del síndrome visual de la nieve en todas las edades y grupos demográficos.
El Síndrome de Nieve Visual (SVV), históricamente no reconocido y marginado por la comunidad médica, está ahora validado científicamente y reconocido oficialmente como un trastorno neurológico distinto. Este cambio significativo, impulsado por los continuos esfuerzos de defensa, ha llevado a una comprensión más profunda del SVS como una afección causada por alteraciones en las vías neuronales interconectadas del cerebro.
El SVD implica una disfunción neural compleja, con hiperactividad en regiones como el córtex visual y actividad reducida en zonas como el córtex cingulado anterior. Estas alteraciones contribuyen a la variabilidad y complejidad de los síntomas, que incluyen alteraciones visuales persistentes y una serie de problemas no visuales.
Investigaciones recientes han identificado anomalías en los sistemas neurotransmisores, incluidos el glutamato y la serotonina, como biomarcadores potenciales del SVD. Además, las técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen, como la resonancia magnética de 7 Tesla y la tomografía por emisión de positrones, han proporcionado información crucial sobre las alteraciones neuronales subyacentes a la enfermedad.
Es importante señalar que el Síndrome de Nieve Visual no es una manifestación de ansiedad o depresión. En cambio, sus síntomas potencialmente debilitantes -a menudo agravados por diagnósticos históricos erróneos, marginación, falta de apoyo adecuado y por no ser creídos dentro de la comunidad médica- pueden tener importantes repercusiones secundarias en la salud mental.
Aunque recientemente se ha logrado la aceptación clínica y científica oficial del Síndrome de Nieve Visual (SNV) y se ha avanzado en comparación con el pasado, la defensa, educación e investigación continuas siguen siendo esenciales para mejorar la precisión del diagnóstico, avanzar en las opciones de tratamiento y mejorar los resultados y la calidad de vida de los afectados.
Dibujo de una niña de 12 años con Síndrome Visual de Nieve
Simpson JC, Goadsby PJ, Prabhakar P. Síntomas visuales persistentes positivos (Nieve Visual) que se presentan como una variante de la migraña en una niña de 12 años. Pediatr Neurol. 2013;49:361-3.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome visual de la nieve?
El síntoma principal del Síndrome de Nieve Visual (SVV) es la experiencia persistente de nieve visual, descrita a menudo como estática, puntos parpadeantes y luces intermitentes, visibles 24 horas al día, 7 días a la semana, tanto si los ojos están abiertos como cerrados. Las personas con SVV suelen compararlo con intentar ver a través de una tormenta de nieve o de una bola de nieve agitada. Sin embargo, el Síndrome de Nieve Visual abarca mucho más que las alteraciones visuales.
Los afectados también suelen experimentar una serie de síntomas visuales y no visuales debilitantes, como palinopsia (imágenes posteriores), fotofobia (sensibilidad a la luz), acúfenos (zumbidos en los oídos), parestesia (hormigueo o entumecimiento), ansiedad, depresión, despersonalización e insomnio. La intensidad y el impacto de estos síntomas pueden variar de leves a moderados y, en muchos casos, pueden alterar la vida, dependiendo de la persona.
Para obtener más información sobre el Síndrome de Nieve Visual (SNV), incluidos los criterios diagnósticos y una lista completa de síntomas con referencias fotográficas, utiliza el enlace que se proporciona. También puedes compartir este valioso recurso con tu médico para que te ayude en la discusión y el diagnóstico.
¿Qué causa el síndrome visual de la nieve?
El Síndrome de Nieve Visual (SVV) se clasifica como un trastorno cerebral en red, que surge de alteraciones en las vías neuronales interconectadas del cerebro, en lugar de estar localizado en una sola región. Estas redes neuronales desempeñan un papel crucial en la coordinación de las funciones sensoriales, motoras y cognitivas, y cuando están desreguladas, pueden dar lugar a la diversa gama de síntomas que se observan en el SVA.
Disfunción de la Red y Complejidad de los Síntomas
El SMSV afecta tanto a regiones cerebrales hiperactivas como hipoactivas, lo que contribuye a su compleja sintomatología. Por ejemplo, zonas como el córtex visual (especialmente la circunvolución lingual) y el tálamo, que se encargan de procesar y filtrar la información sensorial, suelen presentar hiperexcitabilidad. Por el contrario, otras regiones del cerebro muestran una actividad o conectividad reducidas. Este desequilibrio explica la variada naturaleza de los síntomas del SRV y por qué se manifiestan de forma diferente en cada individuo. Las alteraciones de las redes neuronales provocan trastornos visuales persistentes, como la «estática» visual, aunque también se extienden a síntomas no visuales como acúfenos, migrañas y sobrecarga sensorial.
Posibles desencadenantes y aparición
La causa exacta del SVS sigue sin determinarse, aunque se han identificado numerosos desencadenantes potenciales de la aparición de los síntomas. Entre ellos se incluyen:
Ciertos medicamentos, en particular los que tienen propiedades inhibidoras de la recaptación de serotonina, según destacan los estudios clínicos
Estrés físico o mental extremo
Conmociones cerebrales o lesiones cerebrales traumáticas (TBI)
Migrañas, especialmente migraña con aura
Enfermedades infecciosas
Procedimientos quirúrgicos
La diversidad de estos posibles desencadenantes subraya la complejidad del SVD, lo que sugiere que surge de una combinación de factores genéticos, neurológicos y ambientales.
Marcadores biológicos potenciales
La investigación, financiada por la Iniciativa Visual Snow, ha llevado a la identificación de biomarcadores potenciales del SVD, centrándose en las anomalías de los sistemas neurotransmisores del glutamato y la serotonina. Estos hallazgos ponen de relieve el papel de las regiones cerebrales hiperexcitables y desreguladas en los diversos y complejos síntomas del SVA. Las técnicas avanzadas de obtención de imágenes han mostrado patrones distintos de actividad en estos sistemas en individuos con VSS, en comparación con los controles sanos:
Redes de glutamato: Las investigaciones indican una conectividad funcional reducida en el córtex cingulado anterior (CCA), una región clave para integrar y filtrar la información sensorial, lo que sugiere una alteración en el procesamiento de la información visual.
Redes de serotonina: La conectividad reducida en áreas como el córtex visual, la ínsula, el polo temporal y el córtex orbitofrontal puede perjudicar la integración de la información sensorial compleja.
Los nuevos descubrimientos indican que los mecanismos GABAérgicos y la actividad de los receptores 5-HT2A también pueden estar implicados en la fisiopatología de la EVS.
Perspectivas avanzadas de la imagen
Las técnicas de imagen avanzadas, como la RM 7-Tesla y la FDG-PET/RMN, han proporcionado valiosos conocimientos sobre la microestructura y la conectividad funcional del cerebro de los pacientes con EVS. Combinando la imagen PET con la IRM funcional mediante un método conocido como Análisis de la Conectividad Funcional por Objetivos Enriquecido con Receptores (REACT), los investigadores han cartografiado detalladamente la actividad de los sistemas de neurotransmisores, mejorando nuestra comprensión de los fundamentos biológicos del VSS.
Investigación en curso y dirección futura
Desde la fundación de la Iniciativa Visual Snow (VSI) en 2018, la investigación sobre el Síndrome Visual Snow (VSS) se ha ampliado rápidamente, y el campo ha cuadruplicado su producción investigadora. Se han logrado avances significativos en la identificación de alteraciones neuronales, posibles desencadenantes y biomarcadores asociados a esta enfermedad. Sin embargo, los orígenes exactos y la fisiopatología completa del SVD siguen sin comprenderse del todo. Los continuos esfuerzos de investigación son fundamentales para avanzar en la comprensión del SMSV. Este creciente conjunto de pruebas científicas y la investigación en curso son prometedores para mejorar la precisión diagnóstica y las opciones de tratamiento adicionales.
Últimas noticias e investigaciones sobre el síndrome visual de las nieves
Aquí, nuestro equipo compartirá las últimas noticias y actualizaciones relativas a la Iniciativa Visual Snow, estudios de investigación, entrevistas, proyectos, así como cualquier información adicional relacionada con nuestros esfuerzos globales para comprender mejor, tratar y/o curar el Síndrome Visual Snow.
¿Cómo se diagnostica y trata el síndrome visual de la nieve?
Diagnóstico del Síndrome Visual de la Nieve (SVA): Un enfoque integral
El diagnóstico del síndrome visual de las nieves (SVN) ha sido históricamente un reto debido a su naturaleza compleja y a menudo elusiva. El diagnóstico se basa en una evaluación clínica exhaustiva, que incluye un historial médico detallado, la evaluación de los síntomas y un examen oftalmológico completo para descartar otras afecciones relacionadas con los ojos. A pesar de la presencia de síntomas de VSS, los exámenes optométricos y oftalmológicos suelen arrojar resultados normales. Pueden realizarse pruebas adicionales, como una resonancia magnética o un electroencefalograma, para excluir otras afecciones neurológicas, ya que el SMSV suele diagnosticarse por exclusión, basándose en el cumplimiento de criterios diagnósticos específicos. Debido a los componentes neurológicos y visuales implicados, la mejor forma de tratar el SVS es con un equipo multidisciplinar de especialistas. Entre ellos puede haber neurooftalmólogos, neurólogos y, en algunos casos, oftalmólogos, optometristas, neurooptometristas y terapeutas visuales con experiencia en el tratamiento del SVS. La atención colaborativa, en la que participan profesionales de los campos neurológico y ocular, permite un plan de tratamiento más personalizado y eficaz.
Especialistas en Diagnóstico y Tratamiento del VSS
- Neurooftalmólogo: Profesional médico especializado en los trastornos visuales relacionados con el sistema nervioso, que fusiona los conocimientos de la neurología y la oftalmología.
- Neurólogo: Especialista en diagnosticar y tratar trastornos que afectan al cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso, que a menudo son clave para comprender las causas subyacentes del SVS
- Oftalmólogo: Se centra en la salud ocular, diagnosticando afecciones oculares y realizando intervenciones quirúrgicas, especialmente relevantes a la hora de descartar otras causas de síntomas visuales
- Neurooptometrista: Un profesional que integra la neurología y la optometría para tratar los problemas de visión relacionados con afecciones neurológicas, como el SVA.
- Optometrista: Responsable principal de los exámenes oculares, la prescripción de lentes correctoras y el tratamiento de afecciones oculares comunes, importante para evaluar la función visual en pacientes con SVS
Debido a sus raíces neurológicas y al impacto que tiene en el procesamiento sensorial, sobre todo en la interacción del cerebro con el sistema visual, el tratamiento del SVS requiere una cuidadosa coordinación entre estos especialistas. Los neurólogos suelen centrarse en evaluar la función cerebral mediante estudios de imagen, mientras que los oftalmólogos y optometristas evalúan la salud y la función visuales. La colaboración de estos especialistas puede mejorar significativamente la precisión diagnóstica y ayudar a desarrollar un plan de tratamiento integral e individualizado para los afectados por el SVS.
¿Podrías tener el Síndrome Visual de la Nieve (SVA)?
Si sospechas que puedes tener el Síndrome Visual de la Nieve (VSS), es importante que compartas con tu médico los Criterios Diagnósticos oficiales proporcionados por la Iniciativa Visual de la Nieve (VSI). Debido a la complejidad y relativa rareza del VSS, puede resultar difícil encontrar profesionales sanitarios familiarizados con esta afección. Sin embargo, la VSI ofrece un completo directorio de médicos y especialistas de todo el mundo con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del VSS. Para más detalles, visita nuestro Directorio de médicos y especialistas.
A medida que aumenta la concienciación sobre el SVS, más profesionales médicos con experiencia en el tratamiento de síntomas relacionados dentro de sus respectivos campos se están equipando para ayudar a los pacientes a gestionar este trastorno polifacético. Al fomentar la comunicación abierta, la colaboración y el acceso a la atención especializada, las personas con SVS pueden recibir apoyo personalizado y planes de tratamiento de los síntomas a medida.
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